Un equipo de científicos presentó este lunes los resultados de un estudio que podrían guiar un posible tratamiento contra el alzheimer. La noticia se dio a conocer tras el análisis del cerebro de un paciente que tenía una predisposición genética a padecer la enfermedad de manera temprana y, sin embargo, la sufrió más de 20 años después de lo previsto.
En la región de Antioquia, Colombia, se registró una mutación genética, conocida como E280A o Paisa, que está presente en más de mil personas predisponiéndolas a tener alzheimer temprano, a edades que rondan los 40 años. Sin embargo, el equipo liderado por el neuropatólogo Diego Sepúlveda Falla reveló el caso del paciente J, un hombre que tenía esta mutación genética pero que sin embargo empezó a padecer la enfermedad a los 72.
Existen dos proteínas asociadas con esta enfermedad, presentes en los cerebros de los pacientes que la padecen. Se trata de la proteína beta amiloide, la cual se amontona entre las neuronas, y los ovillos de tau, que se acumulan en el interior de las células cerebrales. Cuando el equipo de Sepúlveda analizaba el cerebro del paciente J, descubrió que sí había beta amiloide, pero apenas encontraron ovillos de tau en la corteza entorrinal, que es una de las primeras áreas afectadas por la patología.
La principal hipótesis de los investigadores consiste en la presencia de una mutación genética protectora a la que bautizaron Colbos. La misma consistiría en una alteración del gen que expresa la reelina, una proteína que compite con la apolipoproteína E: ambas buscan unirse a los mismos receptores de las neuronas. Si la que lo consigue es la reelina, disminuye la formación de ovillos de tau, mientras que si logra unirse la apolipoproteína E, estos ovillos aumentan.
“El cerebro nada en apolipoproteína E, expresamos relativamente mucho y en muchas partes, mientras que la reelina en adultos se expresa poco y en células muy específicas. Nuestro hallazgo nos dice que ese efecto localizado es suficiente para postergar el inicio de la enfermedad varias décadas”, explicó Sepúlveda.
“En términos de terapia, lo que nos dice es que se puede buscar imitar ese efecto localizado, al parecer, en la corteza entorrinal. Quizás en un futuro sabremos que algunos casos se benefician de una terapia global, en todo el cerebro, mientras que en otros bastará proteger esta región específica”, añadió, e indicó que de lograr imitar artificialmente este funcionamiento natural se podrá “retrasar el alzheimer 20 o 30 años”.
Por su parte, la neurocientífica Inmaculada Cuchillo del Instituto de Neurociencias de Alicante se pronunció sobre el estudio y advirtió que es necesario avanzar con cuidado. “Debido a la novedad y a la escasez de sujetos portadores de esta mutación, es muy pronto para plantearse posibles vías terapéuticas derivadas de los hallazgos de este artículo”, opinó según citó el medio español El País.
