Emma Gamarra nació en mayo del 2020. Unas semanas después de nacer, comenzó a moverse más lento y a retroceder en las etapas de su desarrollo motor. Preocupados con la situación, los padres la empezaron a llevar a médicos, hasta que uno de ellos, un kinesiólogo, descubrió que podría tener una Atrofia Muscular Espinal (AME).
Un solo laboratorio, ubicado en los Estados Unidos, realiza testeos para AME. A las pocas semanas les confirmaron las malas noticias: A Emma la diagnosticaron con Atrofia Muscular Espinal Tipo 1, la forma más grave de esta enfermedad. La mayoría de los niños que sufren de esta dolencia no viven más de 2 años.
¿En que consiste la AME?
La enfermedad consiste en un defecto genético que inhibe la producción de la proteína SMN, o Proteína de Supervivencia de la Neurona Motora. Esta es producida por dos genes: el SMN1 y el SMN2. Cada uno de estos tiene dos copias, y es la falta de estos genes la que produce la AME. El tipo de enfermedad depende de cuáles de estos genes falten. El tipo 1, el que tiene Emmita y el más grave, es causado por la falta del par SMN1. Este es el que produce la forma larga o completa de la proteína SMN.
La falta de SMN va restringiendo el movimiento hasta que los pacientes ya no pueden tragar ni respirar. Es una de las enfermedades más raras en infantes: un bebé de cada 10.000 nace con este padecimiento.
Los tratamientos disponibles
Al día de hoy, hay dos formas de tratar la deficiencia de SMN. La primera, desarrollada por el laboratorio Biogen, actúa sobre el gen SMN2. El medicamento hace que este gen produzca la forma larga de la proteína, en vez de la corta que en general fabrica. Tiene notables efectos sobre los pacientes, ya que alarga la esperanza de vida y, en muchos casos, permite cierto control muscular.
Los problema con este tratamiento son varios. Por un lado, es un tratamiento que se debe aplicar de por vida, con inyecciones periódicas. Estas, además, se realizan directamente en la columna vertebral, lo que las vuelve incómodas y dolorosas. El primer año de este tratamiento cuesta 750.00 dólares, luego son 350.00 dólares anuales.
El segundo es de una naturaleza completamente distinta y tiene una efectividad mucho mayor. Se llama Zolgensma, del laboratorio Novartis. Consiste en una única inyección de una hora y media que mejora dramáticamente la esperanza y calidad de vida de las personas que sufren de AME tipo 1, como Emma. Es uno de los 7 tratamientos genéticos aprobados por la Food and Drugs Administration, de los Estados Unidos.
Esencialmente, este medicamento reemplaza el gen faltante y produce la proteína SMN en su forma larga. Cuesta, y agarrate, 2,125 millones de dólares. Aún no fue aprobada por la ANMAT, y la familia de Emma tendrá que viajar a los Estados Unidos o Brasil para recibir el medicamento. Sólo funciona en niños menores a los dos años, por lo que es importante que Emma se la dé rápido.
Las razones detrás del exorbitante precio
La pregunta ¿por qué cuesta tanto el Zolgensma? tiene varias respuestas. Aquellos que defienden a Novartis, y el mismo laboratorio, plantean que los costos de desarrollar una droga así son altísimos, y la cantidad de pacientes que pueden necesitar este producto son relativamente pocos. Como no tiene sentido producir el medicamento en masa, ya que la demanda es poca, la única de forma de que el laboratorio gane dinero es con estos precios.
Además, Novartis argumenta que el valor del medicamento es semejante, la mejora en calidad de vida y años de supervivencia tan importante, que el precio tiene sentido. En algún sentido, dicen: "Estamos salvando sus vidas; paguen". Además, plantean que estos precios son los únicos incentivos para que los laboratorios se dediquen a desarrollar este tipo de medicamentos.
Aquellos que creen que el precio es excesivo, en cambio, arguyen que es mentira que Novartis haya sido la única responsable de este medicamento. Según el sitio Drugs.com, el desarrollo temprano de esta droga fue financiado parcialmente por "el Instituto Nacional de la Salud, y muchas organizaciones benéficas tales como Sophia's Cure, Cure SMA, Getty Owl Foundation, Fighting SMA, Jadon´s Hope Foundation, The Gwendolyn Strong Foundation y Miracle for Madison".
La situación de Emmita
Emma llegó ayer a acumular el 50% de los fondos necesarios para llegar a los 2,125 millones de dólares que necesita. Le quedan 273 días para conseguir el resto y darse la inyección. Para apoyar a Emmita, seguí a las páginas que la familia armó en Facebook y Twitter y para donar podés ir a su GoFundMe o hacerlo al CVU que te dejamos en la imagen de acá abajo.
