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Ciencia

¿Qué es la amiloidosis y por qué se la recuerda el 10 de junio?

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una enfermedad genética poco frecuente, progresiva y de difícil diagnóstico que afecta a los adultos. El nombre polineuropatía sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios. Se llama amiloidótica porque su daño está asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que tiene impacto en la estructura y en la función de los tejidos afectados.

La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado y su función es transportar hormona tiroidea (T4) y vitamina A. Las mutaciones genéticas alteran el formato de esa proteína, que se pliega de manera anómala formando fibras rígidas y lineales (fibrillas amiloides insolubles) que se acumulan en los órganos y tejidos.

En ese sentido, el médico César Crespi, Hepatólogo Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios de La Plata detalla que: “El gen que codifica la proteína de la transtiretina se encuentra mutado en la amiloidosis hereditaria, produciendo una proteína alterada que se depositará en los tejidos y nos dará los síntomas específicos relacionados al acúmulo de la sustancia en los diversos tejidos”. Es decir que, en muchos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado”, detalla.

La probabilidad de heredar la mutación del progenitor portador es del 50% en cada embarazo y la presencia de signos y síntomas puede variar de acuerdo a región geografía o grupo étnico.

Síntomas y manifestaciones

En la PAF-TTR, las manifestaciones clínicas son multisistémicas y debilitantes, con importante impacto psicológico y familiar. En cuanto al hallazgo de la enfermedad en etapas tempranas, Crespi refiere el rango de 25-35 años y más avanzado en los 50 años de edad, pero siempre es prudente sospecharla ante cualquier caso de Polineuropatía.

Es una enfermedad poco frecuente y difícil de diagnosticar ya que los síntomas, que son inespecíficos y se asemejan a muchas condiciones, suelen confundir con otras entidades clínicas. Podemos encontrar polineuropatía, disfunción gastrointestinal, manifestaciones oculares, afectación cardíaca y de la función renal o síndrome del túnel carpiano (frecuentemente bilateral). Se puede tardar entre 3 a 5 años hasta llegar al diagnóstico de certeza.

En cuanto a las características de manifestación, Crespi detalla que “los síntomas más incipientes, iniciales son hormigueo y pinchazos en los miembros inferiores (específicamente en los pies) esa sensación irá ascendiendo - y aclara- esto se denomina manifestación de polineuropatía periférica; luego se puede sumar un problema motor, es decir que al paciente le cuesta la movilidad de sus miembros inferiores, que progresa a debilidad muscular, con dificultad para caminar hasta la fase avanzada donde los pacientes permanecen en silla de ruedas o incluso postrados.

El especialista remarca que “la neuropatía periférica es un desafío de diagnóstico porque tiene múltiples causas y también se manifiesta a nivel autonómico, es decir en aquellas funciones independientes de nuestra voluntad, por ejemplo: en procesos digestivos, el control de la presión arterial y la frecuencia cardíaca, sudoración, regulación de la temperatura. Se puede manifestar también con episodios de taquicardia o que el paciente le baje la presión cuando se para rápido”, detalla Crespi.

Para el abordaje correspondiente de hATTR es importante el diagnóstico. “Si existe la sospecha, la confirmación patológica de depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluación neurológica, cardíaca, autonómica y oftalmológica, pueden dar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto”, expresa el médico del Hospital San Juan de Dios de La Plata.

“Lo primero que se hace cuando llega un paciente es un buen examen físico y si tiene síntomas en los miembros inferiores, un electromiograma es uno de los estudios más importantes, el otro estudio de relevancia es el ecocardiograma (una ecografía del corazón), y también se puede solicitar un tilt test (poner al paciente en una camilla y cambiar de posición y ver cómo reacciona su sistema cardiovascular) si las manifestaciones clínicas lo ameritan. Básicamente sería eso y después según la sintomatología uno puede indagar en otros tejidos y órganos”, explica.

“El test genético es un componente crucial para determinar la enfermedad. En pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o cuando no hay historia familiar se debe realizar secuenciación completa del gen TTR para la identificación de la variante genética correspondiente”, puntualiza.

Si esta nota le despertó dudas de un diagnóstico puede contactar a la Alianza Argentina de Pacientes (https://alianzapacientes.org/) mail: [email protected]