Científicos lograron terminar de decodificar el genoma humano: qué es esto y qué beneficios tiene su descubrimiento.
El genoma humano es el conjunto del material hereditario de un organismo. Contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. Y son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. También ayuda a diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.
Según los científicos, esta imagen completa del genoma le permitirá a la humanidad acceder a una mayor comprensión de la evolución y biología. Además, puede ser la puerta a nuevos descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
Un hecho histórico
Hasta ahora, no se había descubierto por completo porque las tecnologías de secuenciación de ADN no podían leer ciertas partes de esto: faltaba el 8% aproximadamente.
La información se conoció por una publicación de la revista Science .“Algunos de los genes que nos hacen únicamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y se pasaron por alto por completo”, dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Proyecto Genoma Humano original. “Tomó más de 20 años, pero finalmente lo logramos”, subrayó.
Tomó más de 20 años, pero finalmente lo logramos.
“Este 8% del genoma no se ha pasado por alto por su falta de importancia, sino por limitaciones tecnológicas”, escribieron los investigadores. “La secuenciación de lectura larga de alta precisión finalmente ha eliminado esta barrera tecnológica, lo que permite estudios completos de la variación genómica en todo el genoma humano. Dichos estudios requerirán necesariamente un genoma de referencia humano completo y preciso, lo que en última instancia impulsará la adopción del conjunto T2T-CHM13 que se presenta aquí”.
El genoma humano está formado por alrededor de 3.100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los humanos tenemos unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.
